فایل ورد کامل مقاله بررسی بیماری فنیل‌کتونوریا (PKU) و تحلیل ماهیت ژنتیکی، علائم بالینی و روش‌های درمانی آن

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 فایل ورد کامل مقاله بررسی بیماری فنیل‌کتونوریا (PKU) و تحلیل ماهیت ژنتیکی، علائم بالینی و روش‌های درمانی آن دارای ۶ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد فایل ورد کامل مقاله بررسی بیماری فنیل‌کتونوریا (PKU) و تحلیل ماهیت ژنتیکی، علائم بالینی و روش‌های درمانی آن  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی فایل ورد کامل مقاله بررسی بیماری فنیل‌کتونوریا (PKU) و تحلیل ماهیت ژنتیکی، علائم بالینی و روش‌های درمانی آن،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن فایل ورد کامل مقاله بررسی بیماری فنیل‌کتونوریا (PKU) و تحلیل ماهیت ژنتیکی، علائم بالینی و روش‌های درمانی آن :

نوعی بیماری ژنتیکی-متابولیکی اتوزومال (وابسته به کورموزمهای غیر جنسی) است؛ این اختلال حاصل جهش ژنی است که ساخت یک آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز) را در کنترل دارد. این آنزیم اسید آمینه فنیل آلانین را که به فراوانی در شیر مادر یافت می شود به اسید آمینه ی دیگری (تیروزین) تبدیل می کند.
افراد دارای زنوتیپهای PP و Pp توانایی تولید این آنزیم را دارند. اما کودک فنیل کتونوریا با احتمال ۲۵% نتیجه ازدواج دو فرد با ژنوتیپ Pp است.
در نوزاد PKU بنا به دلایل گفته شده این آنزیم وجود ندارد در نتیجه در بدو تولد و شیرخوارگی اسید آمینه ی فنیل آلانین در بدن فرد تجزیه نمی گردد و مقادیر زیادی از این ماده ی شیمیایی خطرناک در بدن فرد انباشته می شود انباشت فنیل آلانین در خون و سایر مایعات بدن موجب صدمات و آسیبهای جبران ناپذیری به بافتهای بدن بویژه مغز می گردد.
کودکان فنیل کتونوریا در ابتدای تولد ظاهراً شبیه به کودکان سالم هستند و هیچ علائمی را در بدو تولد نشان نمی دهند اما اثرات این بیماری خیلی زود با صدماتی جبران ناپذیرش هویدا می گردد. آن هنگام که دیگر خیلی دیر شده است و برای این کودکان هیچ کاری نمی شود انجام داد؛ کودک فنیل کتونوریا در اثر تجمع ماده سمی فنیل آلانین هر ماه حدود ۴ نمره از هوشبهرIQ خود را از دست می دهد.