فایل ورد کامل مقاله پژوهشی درباره بررسی فراوانی آللی پلی‌مورفیسم ۸۴۴ insertion 68 bp ژن CBS (Cystathionine β-synthase) در جمعیت انسانی سالم جنوب ایران

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 فایل ورد کامل مقاله پژوهشی درباره بررسی فراوانی آللی پلی‌مورفیسم ۸۴۴ insertion 68 bp ژن CBS (Cystathionine β-synthase) در جمعیت انسانی سالم جنوب ایران دارای ۱۰ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد فایل ورد کامل مقاله پژوهشی درباره بررسی فراوانی آللی پلی‌مورفیسم ۸۴۴ insertion 68 bp ژن CBS (Cystathionine β-synthase) در جمعیت انسانی سالم جنوب ایران  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی فایل ورد کامل مقاله پژوهشی درباره بررسی فراوانی آللی پلی‌مورفیسم ۸۴۴ insertion 68 bp ژن CBS (Cystathionine β-synthase) در جمعیت انسانی سالم جنوب ایران،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

---

بخشی از متن فایل ورد کامل مقاله پژوهشی درباره بررسی فراوانی آللی پلی‌مورفیسم ۸۴۴ insertion 68 bp ژن CBS (Cystathionine β-synthase) در جمعیت انسانی سالم جنوب ایران :

مقدمه

مطالعات متعددی در زمینه ژنتیک انسانی بر روی پلی مورفیسمهای ژنی در جمعیتهای مختلف دنیا به انجام رسیده است . بر اساس این مطالعات اثبات شده است که

هر چه قرابت ژنتیکی در ریشه های اصلی دو جمعیت

بیشتر باشد در صد و نوع پلی مورفیسمهای ژنی خاص در آنجمعیتها شباهت بیشتری بهم دارند .(۳)

مثال بارز این نوع مطالعات پلیمورفیسمهای ژنی HLA

(۱۶) و ایمونوگلوبولینها (۳) است. طی دو دهه گذشته از

۲۲۵

مجله زیست شناسی ایران جلد ۲۰، شماره ۲، تابستان ۱۳۸۶

این پلی مورفیسمهای ژنی بعنوان مارکرهای قابل اعتماد

برای کشف چگونگی انشقاق مردم نقاط مختلف استفاده

شده است .(۶) یکی از ژنهائی که در مطالعات ژنتیک

جمعیتها بسیار مورد استفاده قرار گرفته ، ژن سیستاتیونین

بتاسنتاز(( CBS می باشد. در یک فرم موتاسیونی جدید این ژن یک قطعه ۶۸ bp بنام ۸۴۴ ins 68 bp در اگزون

شماره ۸ ژن داخل میشود .(۱۴) مطالعات نشان داده است

ورود این قطعه از ژن CBS جایگاه ویرایشی((Splice

جدیدی ایجاد میکند اما از آنجا که در اکثر موارد حالت

سیس با موتاسیون نقطه ای ۸۳۳ C T دارد این موتاسیون نیز با ایجاد یک جایگاه ویرایشی مضاعف در

نهایت موجب میشود پردازش رونوشت RNA

پیامبر((mRNA حاصله در جایگاه صحیح باشد .(۱۱) پلی پپتید حاصل از ژن سیستاتیونین بتاسنتاز، یک آنزیم کلیدی در متابولیسم آمینواسیدهای سولفوردار، در تبدیل هموسیستئین به سیستین نقش ویژه ای دارد ۲)و .(۱۰

استفاده از این مارکر ژنی برای ایجاد تمایز بین گروههای

اصلی اقوام بشری مانند جدا کردن اقوام آفریقائی از آسیائی یا اروپایی یا آسیای شرقی بسیار مورد استفاده بوده و از این رو مارکر قوم شناسی قابل اعتمادی محسوب میشود .

با این حال ، نتایج مطالعات پیشین نشان داده است استفاده

از این مارکر برای جدا کردن گروههای مختلف در یک

جمعیت یا قومیت خاص مانند متمایز نمودن جمعیتی از اروپا از سایر جمعیتهای اروپایی نتایج دقیقی را بدست نمی دهد .(۱۹) نظر به ارزشمندی این پلی مورفیسم ژنی در

مطالعات ژنتیکی جمعیتها ،در این مطالعه بر آن شدیم که

با تعیین در صد فراوانی آلل ۸۴۴ ins 68 bp ژن CBS در

جمعیت نرمال جنوب ایران و مقایسه آن با تجربیات سایر

کشورها به موضوع قرابت ژنتیکی قومیت جنوب ایران با

سایر اقوام یا جمعیتها بپردازیم.

مواد و روشها

نمونه های خون مورد نیاز جهت مطالعه، از ۴۸۰ نفر

مراجعین به مرکز انتقال خون استان فارس، شامل ۴۴۹ مرد

و ۳۱ زن، تهیه گردید. علت بیشتر بودن تعداد مردان

مراجعه بیشتر آنها جهت اهداء خون میباشد . همه این افراد از نظر سلامت عمومی و کلینیکی توسط پزشک

معاینه و تأئید شدند.

مقدار ۱۰ میلی لیتر خون محیطی هر فرد به تیوبهای آغشته

به EDTA منتقل و با روشهای استاندارد DNA از گلبولهای

سفید تهیه شد .(۱۳) در مرحله بعد محلولهای DNA با خلوص مناسب جهت PCR و تعیین ژنوتیپ افراد برای

آلل ۸۴۴ ins 68 bp ژن CBS مورد استفاده قرار گرفت.

تکثیر ناحیه ژنی مربوطه از اگزون ۸ طبق روش استاندارد

در آزمایشگاه و با استفاده از پرایمرهای اختصاصی صورت

گرفت .(۱۱)

ترتیب پرایمرهای اختصاصی نیز بصورت زیر است :

Sense 3/ CTGGCCTTGACCCTGAA 5/ Antisense 3/ GGCCGGGCTCTGGACT 5/

واکنش زنجیرهای پلیمراز بروش Touch down و با کاهش

دمای اتصال (annealing) در هر سیکل از ۷۰ درجه به ۶۲

درجه صورت گرفت . تعداد کل سیکلها ۳۶ سیکل می باشد.

محصول PCR حاوی قطعه ۶۸ bp دارای طول ۲۴۲ bp و

محصول فاقد قطعه دارای طول ۱۷۴ bp است .(۱۱)

ژنوتیپهای بدست آمده از الکتروفورز محصول PCR به ۳

گروه دسته بندی شد.

ژنوتیپ هموزیگوت آلل نرمال (بدون قطعه ورودی

N/N (insertion) ، ژنوتیپ هتروزیگوت نرمال / غیرنرمال

(N/I) و هموزیگوت غیرنرمال ( دارای قطعه ورودی) I/I

( شکل شماره . ( ۱

۲۲۶

مجله زیست شناسی ایران جلد ۲۰، شماره ۲، تابستان ۱۳۸۶

نتایج

جدول ۱ نتایج حاصل از ژنوتیپهای مختلف آلل ins 68 bp

۸۴۴ ژن CBS در ۴۸۰ فرد را نشان می دهد. همانگونه که

مشاهده میگردد از ۴۸۰ فرد مورد مطالعه ۴۱۸ نفر دارای

ژنوتیپ هموزیگوز نرمال ۸۷/۰۸) درصد) ، ۵۹ نفر دارای

هتروزیگوت موتان ۱۲/۲۹) درصد) و ۳ نفر ۰/۶۳) درصد)

دارای هموزیگوت موتان می باشند.

فراوانیهای ژنوتیپی بدست آمده((observe با فراوانیهای

ژنوتیپی مورد انتظار((expect با استفاده از آزمون آماری

X2 تجزیه و تحلیل شد و مشخص گردید که جمعیت مورد مطالعه در تعادل هادی – وینبرگ میباشد .