توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 فایل ورد کامل بررسی بیماری‌های ژنتیکی و نقش تغذیه در پیشگیری و مدیریت آن‌ها دارای ۲۵۵ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد فایل ورد کامل بررسی بیماری‌های ژنتیکی و نقش تغذیه در پیشگیری و مدیریت آن‌ها  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

این پروژه توسط مرکز فایل ورد کامل بررسی بیماری‌های ژنتیکی و نقش تغذیه در پیشگیری و مدیریت آن‌ها۲ ارائه میگردد

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی فایل ورد کامل بررسی بیماری‌های ژنتیکی و نقش تغذیه در پیشگیری و مدیریت آن‌ها،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

---

بخشی از متن فایل ورد کامل بررسی بیماری‌های ژنتیکی و نقش تغذیه در پیشگیری و مدیریت آن‌ها :

فایل ورد کامل بررسی بیماری‌های ژنتیکی و نقش تغذیه در پیشگیری و مدیریت آن‌ها

فایل ورد کامل بررسی بیماری‌های ژنتیکی و نقش تغذیه در پیشگیری و مدیریت آن‌ها
فهرست:

تاریخچه………………………… ۱

مقدمه………………………….. ۳

متخصص ژنتیک…………………….. ۳

تشخیص پیش از موقع و پیشگیری………. ۵

درمان………………………….. ۶

چند نمونه از درمان های ثمربخش…….. ۶

ژنوم انسانی……………….. ۱۱

اساس ژنتیک……………………… ۱۷

ژنتیک و ژنومیک………………….. ۱۸

اصول ژنتیک……………………… ۱۹

اسلوب وراثت و نفوذپذیری………….. ۲۳

بیماری های کروموزومال……………. ۲۷

بیماری در سطح میتوکندریایی……….. ۳۸

ژنتیک و تغذیه درمانی…………….. ۳۹

تأثیر ارتباط متقابل ژن و مواد مغذی بر روی فرآیندهای متابولیکی…… ۴۰

تاثیرات و ارتباط متقابل بین ژن و مواد مغذی بر روی ظهور ژن ۴۳

پیچیدگی موجود در ارتباط ژنتیک و تغذیه ۴۸

ژنتیک به عنوان یک تخصص پزشکی……… ۵۰

نظام ژنتیک انسانی و پزشکی………… ۵۰

طبقه بندی اختلالات ژنتیکی………….. ۵۱

نقایص تک ژنی……………………. ۵۱

اختلالات کروموزومی………………… ۵۱

توارث چند عاملی…………………. ۵۲

فصل ۱: اساس کروموزومی وراثت………… ۵۳

اساس کروموزومی وراثت…………….. ۵۴

کروموزوم های انسانی……………… ۵۵

چرخه حیاتی یک سلول سوماتیک……….. ۵۶

میتوزیس………………………… ۵۷

میوزیس…………………………. ۵۹

گامت سازی و باروری انسان…………. ۶۱

تخمک سازی………………………. ۶۲

باروری…………………………. ۶۲

رابطه طبی میوزومیتوز ۶۲

فصل ۲: ژنوم انسان…………………. ۶۳

ساختمان DNA…………………….. 64

ساختمان و تشکیلات ژن……………… ۶۵

اشکال ساختمانی یک ژن انسانی معمولی… ۶۵

خانواده های ژن………………….. ۶۵

پایه های تظاهر ژنی………………. ۶۶

رونویسی………………………… ۶۶

و رمز ژنتیکی………………. ۶۷

روند پس از ………………… ۶۷

ساختمان کروموزوم های انسان……….. ۶۷

کروموزوم میتوکندریایی……………. ۶۸

فصل ۳: الگوهای توارثی تک ژنی……….. ۶۹

ترمینولوژی یا لغت شناسی………….. ۷۰

اختلالات ژنتیکی با توارث کلاسیک مندلی… ۷۲

سن شروع و سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای ۷۲

سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای ۷۳

هتروژنیتی ژنتیکی ۷۳

هتروژنیتی لوکوسی………………… ۷۴

هتروژنیتی آللی………………….. ۷۴

توارث اتوزومال مغلوب…………….. ۷۵

فرکانس بروز ژن و فرکانس حامل……… ۷۵

هم خونی و ازدواج………………… ۷۶

هم خونی………………………… ۷۶

اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتیکی ۷۷

اختلالات تحت تأثیر جنسیت…………… ۷۹

آنالیز جداسازی………………….. ۷۹

الگوهای توارثی اتوزومال غالب……… ۷۹

مشخصات توارث اتوزومی غالب………… ۸۰

هموزیگوت های صفات اتوزومال غالب…… ۸۱

فنوتیپ های محدود به جنس در بیماری اتوزومی ۸۲

توارث وابسته به X……………….. 83

توارث وابسته به X مغلوب………….. ۸۳

مشخصات توارث وابسته به X مغلوب……. ۸۴

موزائیسم ۸۴

موزائیسم سوماتیک (غیرجنسی)……….. ۸۵

توارث مادری موتاسیون های میتوکندریایی ۸۵

فصل ۴: اساس ژنتیک سلولی بالینی……… ۸۷

معرفی سیتوژنتیک…………………. ۸۸

شناسایی کروموزوم………………… ۸۸

اختلالات کروموزومی………………… ۸۹

اختلال در تعداد کروموزوم‌ها………… ۸۹

تری پلوئید و تتراپلوئید………….. ۹۰

آناپلوئید………………………. ۹۰

فصل ۵: بیماری های ژنتیکی…………… ۹۰

بیماری آلزایمر………………….. ۹۲

ژنتیک و سرطان…………………… ۹۳

زیست شناسی سرطان………………… ۹۹

اساس ژنتیکی سرطان……………….. ۱۰۰

سرطان در خانواده………………… ۱۰۰

سرطان و محیط……………………. ۱۰۱

تراتوژن ها……………………… ۱۰۱

سرطان ارثی پستان و تخمدان………… ۱۰۴

کانسر فیزیولوژی ارثی کلون………… ۱۱۰

بیماری سیستیک فیبروزیس…………… ۱۱۳

بیماری هیپرکلسترولمی خانوادگی…….. ۱۱۸

دیابت شیرین وابسته به انسولین…….. ۱۲۴

دیابت شیرین غیروابسته به انسولین….. ۱۳۰

سندرم مارفان……………………. ۱۳۴

سندرم ترنر……………………… ۱۴۳

ساختمان و عملکرد هموگلوبین……….. ۱۴۸

هموگلوبین های انسان و ژنهای آنها….. ۱۴۸

ناهنجاری های هموگلوبین در انسان…… ۱۴۹

هموگلوبین لپور………………….. ۱۵۰

انواع دیگر هموگلوبین…………….. ۱۵۰

کم خونی کولی……………………. ۱۵۱

کم خونی سلول داسی شکل……………. ۱۵۴

دیگر ناهنجاری های ژنتیکی و نقص های زمان تولد ۱۶۰

هموسیستئین یوریا………………… ۱۶۰

سندرم داون……………………… ۱۶۰

افتادگی دریچه میترال…………….. ۱۶۱

بیماری ویلسون…………………… ۱۶۱

صلبیه آبی………………………. ۱۶۱

سولفوسیتسین یوریا……………….. ۱۶۲

شکاف سقف دهان…………………… ۱۶۲

اسپینا بیفیدا…………………… ۱۶۲

فلج مغزی……………………….. ۱۶۲

اطلاعات کلی در مورد ژنها، تغذیه و بیماری ها ۱۶۴

طرح ژنوم محیطی………………….. ۱۶۴

نقش تغذیه از دیدگاه ژنتیک………… ۱۶۵

کمبود ویتامین ممکن است عامل ایجاد جهش ژن شود ۱۶۸

ژنتیک و برنامه های رژیمی…………. ۱۷۰

چگونه بیماری های ژنتیکی بر روی نیازهای تغذیه ای تأثیر می گذارند…. ۱۷۲

تفاوت بین بی‌نظمی‌های محض ژنتیکی و بی‌نظمی‌های چند علتی…………. ۱۷۲

گالاکتوزمیا……………………… ۱۷۵

هیپرفنیل آلانینمی………………… ۱۷۸

تغییر ژنتیک و تغذیه در رابطه با بیماری های قلبی و عروقی……… ۱۸۴

چگونگی تأثیر رژیم غذایی بر روی فرآیندهای فیزیولوژیکی بدن……. ۱۸۵

وزن بدن و ژنتیک ۱۸۶

=======================

تاریخچه:

آشنایی با اصول دانش ژنتیک ( زادشناسی )، مورد نیاز و علاقه همه افراد است، زیرا همه کسانی که فرزندانی یا مشکل وراثتی بالقوه ای در خانواده دارند و یا آنانی که با تلاش پیگیر و هیجان انگیز ترسیم نقشه تمام ۰۰۰/۶۰ تا ۰۰۰/۷۰ ژن انسان ( طرح فایلاتی ترسیم نقشه کامل ژنی انسان) دلبستگی دارند و بالاخره همه مردم، به این آشنایی نیاز و علاقه دارند.

بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خویشاوندان این شباهت را می یابند و با جـملاتـی مانند : بینـی او مثل بینی پـدربزرگش نوک بالاست » در این باره اظـهار نظـر می کنند.

بیش از ۴۰۰۰ صفت ارثی وجود دارد که جایگاه کرموزومی بیش از ۱۰۰۰ مورد آنها شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار یک نقص مادرزادی جدی هستند، واژه مادرزادی، علت ابتلا به نقص را بیان نمی کند و تنها به معنی وجود نقص در هنگام تولد است. حداقل یک چهارم این نـقایص بر اثر مجموع تأثیرات ژن های متعدد به اضافه یک یا چند عامل محیطی ( چند عاملی) به وجود می آید، ولی تقریباً علت نیمی از نقایص مادرزادی ناشناخته باقی مانده است. تقریباً از هر ۱۶۶ نوزاد، یک نوزاد مبتلا به یک ناهنجاری کروموزومی مانند نشانگان داون است و حدود ۲ تا ۳ درصد مبتلایان، دچار اختلالاتی هستند که عامل یک تک ژن غیرطبیعی است احتمالاً ۲۰ درصد از بیماران بستری در بیمارستان های کودکان، مشکلی دارند که تا حدی ژنتیکی است بعد ازتصادفات رانندگی و سرطان، ناهنجاریهای مادرزادی سومین عامل شایع مرگ و میر در سنین ۱ تا ۱۴ سالگی هستند و بیش از ۲۰ درصد مرگ و میرهای نوزادان، بر اثر نقایص مادرزادی است. بنابراین، اختلالات ژنتیکی، درد و رنج عظیمی را به بشر تحمیل کرده است.

مردم غالباً می گویند که ” سرطان درخانواده ما شایع است ” یا ” افراد خانواده ما همگی بر اثر حملات قلبی می میرند” از آنجا که بیماری قلبی و سرطان، دو علت مرگ و میر در ایالات متحده آمریکاست، پرسش واقعی این است که آیا خطر بروز این دو بیماری در خانواده های معینی، بیش از خطر بروز در همه خانواده هاست یا این گونه نیست ؟

مقدمه

متخصص ژنتیک:

متخصص ژنتیک پزشکی فردی است که در مکانیزم های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی تخصص دارد. ژنتیک پزشکی، مثل دیگر تخصص های پزشکی، نظیر جراحی یا مامایی و زنان، پس از دانشکده پزشکی، یک دوره آموزشی خاص هم دارد. بسیاری از متخصصان ژنتیک پزشکی، در یکی از رشته های پزشکی مانند اطفال، داخلی یا مامایی و پزشکی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتیک پزشکی است. هیئت ژنتیک پزشکی آمریکا (ABMG)[1] با برگزاری امتحان در چند زمینه، یعنی ژنتیک بالینی، ژنتیک یاخته ای بالینی، ژنتیک زیست شناسی بالینی، ژنتیک مولکولی، به پزشکان و متخصصان دارای درجه دکترای غیرپزشکی (p.h.D)، گواهی نامه اعطا می کند. ژنتیک بالینی به تشخیص و درمان بیماران، ژنتیکیاخته ای (سیتوژنیک ) به تشخیص آزمایشگاهی نابهنجاری های کروموزومی و ژنتیک زیست شیمیایی به تشخیص آزمایشگاهی و درمان اختلالات آنزیمی و اختلالات شیمیایی ناشی از آنها می پردازد. مشاوره ژنتیک هم،‌در گذشته مورد تأیید ABMG قرار می گرفت و هم اکنون،‌هیئت جدید اعطای گواهی نامه،‌به نام هیئت مشاوره ژنتیک آمریکا (ABGC)[2] وظیفه اعطای گواهی نامه را به مشاوران ژنتیک بر عهده گرفته است. بیشترین متخصصان ژنتیک پزشکی و مشاوران ژنتیک، با مراکز بزرگ پزشکی یا آزمایشگاه های مرجع برای آزمایشهای ژنتیکی همکاری دارند.

چه انتظاری می توان داشت؟

کار متخصصان ژنتیک پزشکی مشابه کار پزشکان عمومی است: ابتدا اطلاعات کسب می کنند و سپس با استفاده از این اطلاعات به کار تشخیص می پردازند و سرانجام اقدامات عملی را به فرد یا افرادی که مشاوره شده اند ارائه می دهند. در برخی موارد،‌شجره نامه خانوادگی، مهمترین بخش کسب اطلاعات است. بنابراین،‌فردی که برای مشاوره به متخصص ژنتیک مراجعه میکند لازم است تا آنجا که امکان دارد اطلاعات خانوادگی خود را برای تهیه شجره نامه در اختیار متخصص قرار دهد. اغلب، استفاده از اطلاعات یکی از اعضای مسن خانواده، مناسب ترین روش کسب اطلاعات است. رسم شجره نامه، همان گونه که قبلاً گفته شد، معمولاً کاری ساده و در عین حال بسیار سودمند است. بیشتر اوقات،‌متخصص ژنتیک می تواند با یک نگاه اجمالی،‌شجره نامه ای را که سردستی رسم شده تفسیر کند.

در برخی موارد ممکن است مطالعات کروموزومی (مطالعات ژنتیک یاخته ای ) مورد نیاز باشد. در این گونه موارد، فقط یک لوله آزمایش خون لازم است ولی همان طور که قبلاً توضیح داده شد، تجزیه و تحلیل دشوار اطلاعات بدست آمده مدتی طول می کشد. برای مطالعه یاخته های آمینون و سایر بافت ها ، ده روز یا بیشتر زمان لازم است. از خون یا ادرار برای انجام بسیاری از آزمایش های زیست شیمیایی استفاده می شود و برای برخی آزمایش ها، حتی ذره ای از یاخته های زنده در ریشه موهای کنده شده را می توان به کار برد.

---

[۱] . American Board of Medical Genetics

[۲] – American Board of Genetic Counseling